产前无创DNA检测 科学预防遗传疾病

 

生育一个健康宝宝，是每个家庭最为期待的幸福时刻。然而，在迎接新生命到来的过程中，遗传疾病的潜在风险也时常让准父母们感到担忧。随着医学技术的不断进步，产前无创DNA检测（NIPT）已经成为预防出生缺陷的重要手段。下面将从产前无创DNA检测的原理、优势、适用范围以及注意事项等方面，为大家科普这一产检筛查方法，守护未来生命的健康与幸福。

 

产前无创DNA检测的原理

产前无创DNA检测是一种利用孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行遗传疾病筛查的技术。孕妇外周血中含有胎儿的DNA片段，检测时需采集孕妇的静脉血，运用高通量测序技术对这些DNA片段进行测序，通过计算机数据统计和计算，分析胎儿是否存在染色体异常或遗传性疾病的风险。

产前无创DNA检测有哪些优势

简单快捷：无创DNA检测只需采集孕妇少量静脉血，操作简便，无需空腹或特殊准备。同时，检测过程快速，通常数天内即可获得结果。

安全无创：相较于传统的羊水穿刺等侵入性检测方法，无创DNA检测完全不进入羊膜腔，避免了可能引发的感染和流产风险，对母婴安全无害。

检出率高：无创DNA检测对常见的染色体疾病，如21三体、18三体、13三体等具有较高的检出率，远高于传统的唐氏筛查等检测方法。

产前无创DNA检测的适用范围

希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇：无创DNA检测可作为孕中期的一种筛查手段，帮助准父母们了解胎儿是否存在染色体异常的风险。尤其是对于孕20+6周以上，错过了孕早期和孕中期血清学筛查的孕产妇，可通过无创DNA检测进行筛查。

孕早、中期血清筛查临界风险或高风险的孕妇：对于血清学筛查结果为临界风险或高风险的孕妇，无创DNA检测可作为一种有效的补充手段，进一步评估胎儿的健康状况。

存在羊水穿刺禁忌证的孕妇：对于因先兆流产、发热、慢性病毒感染活动期凝血功能异常等原因无法进行羊水穿刺的孕妇，无创DNA检测提供了一种安全可靠的替代方案。

产前无创DNA检测的注意事项

虽然无创DNA检测具有诸多优势，但仍需注意以下几点。

检测范围有限：目前无创DNA检测主要针对常见的染色体疾病，对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，可能无法准确检出。因此，在检测结果为阴性时，仍需结合其他产前诊断方法进行综合评估。

筛查而非确诊手段：无创DNA检测的结果仅为筛查结果，不能作为确诊依据。对于高风险孕妇，仍需进行羊水穿刺等确诊性检测，以明确胎儿的健康状况。

有检测失败的风险：当胎儿DNA浓度偏低时，用于分析的有效数据不足会影响统计结果而导致检测失败。

慎用人群：高龄（预产年龄≥35周岁）、重度肥胖（BMI>40）、双胎及多胎妊娠、通过辅助生殖技术受孕的孕妇，建议在专业医生的指导下慎用无创DNA检测，必要时需结合其他产前诊断方法进行综合评估。

禁用人群：产前无创DNA检测并不适用于所有孕妇。对于孕周小于12周的孕妇、有染色体异常胎儿分娩史或夫妻一方有明确染色体异常的孕妇、孕期合并有恶性肿瘤的孕妇、单基因遗传病高风险孕妇以及一年内接受过异体输血、移植手术或免疫治疗等的孕妇，应禁用无创DNA检测。

产前无创DNA检测作为一种科学预防遗传疾病的手段，为准父母们提供了一种安全、简便、高效的筛查方法。然而，由于这一技术的局限性，大家也应理性看待，应结合其他产前诊断方法进行综合评估，以最大程度地保障母婴健康。同时，加强遗传咨询和健康教育，提高公众对遗传疾病的认知和重视程度，也是预防出生缺陷、守护未来生命的重要一环。

文/曹善楠（滨州医学院烟台附属医院检验科）