健康廊坊 | 推进出生缺陷综合防治 助力“健康廊坊”建设

2019年，国家卫生健康委在发布的《出生缺陷防治健康教育核心信息20条》中指出：出生缺陷干预的关键是预防，育龄夫妻要守好“三道防线”，做好三级预防。

近年来，河北省廊坊市卫健委把推进出生缺陷综合防治工作纳入“健康廊坊健康家庭”妇幼健康惠民服务中，采取多项措施，积极开展出生缺陷三级预防工作，不断加大工作力度，稳步提高廊坊市出生缺陷综合干预水平。出生缺陷综合防治工作受到廊坊市委、市政府的高度重视，经过精心组织、扎实推进，探索了一条以“政府主导、部门配合、专家支撑、资金保障”的出生缺陷预防新模式。

 

“三个保障”夯实出生缺陷防治基础

 

图为廊坊市妇幼保健院超声科医务人员为儿童进行先天性心脏病筛查。

 

强化组织保障。廊坊市委市政府每年都将出生缺陷防治工作纳入重要议事日程和政府工作报告内容。卫健部门则实行一把手负责制，成立由主管领导任组长的领导小组，实行月调度、季通报，具体负责项目工作落实。同时，联合财政、残联、妇联、教育等相关部门积极配合共同发力。

强化资金保障。廊坊市财政大力支持预防出生缺陷工作，由 2008 年最初的免费婚检一个项目，扩展到免费新生儿遗传代谢病筛查、儿童先心病筛查、孕期和儿童口腔保健等多个项目。

强化制度保障。为加强规范管理，先后制定出台了《廊坊市出生缺陷三级预防实施方案》《廊坊市妇幼健康惠民工程实施方案》和具体预防项目方案等一系列文件，并制定相应实施细则、工作流程、管理办法，为出生缺陷防控工作顺利推进提供了有力保障。

 

“三个关键”护航出生缺陷防治项目

 

图为廊坊市妇幼保健院产前诊断中心医务人员为孕妇采集产前筛查血样。

 

宣传教育是基础。为扩大出生缺陷防治工作的宣传覆盖面，提高预防知识的知晓率，廊坊市各级妇幼保健机构抓住一切机会宣传相关知识，不仅在医院张贴标语、海报并发放各种宣传材料，还组织各类专家讲座和义诊，同时大力利用电视、广播等媒体渠道制作发布各类健康科普节目。廊坊市妇幼保健院还建立了宣传出生缺陷防治常识微信平台，和群众直接联动，打通了宣传服务“最后一公里”。

信息化建设是支撑。信息化支撑是做好出生缺陷综合防治的有效手段，相关部门在原廊坊市妇幼保健信息平台的基础上，积极与廊坊市卫健委大平台贯通，探索出将妇幼惠民项目实现一站式服务管理的模式，实现妇幼项目的实时动态管理，也成为财政绩效考核项目工作的重要参考依据，为上层决策提供可靠数据。

服务质量是生命。廊坊市把抓好项目质量作为重要环节，强化规范，建立完善了月报制、季例会制，同时严格按规范要求进行标本的存储、运送、检测、结果反馈及患者的随访、跟踪治疗，把好每一道检查服务程序，确保全程高标准服务。

 

“三级预防”筑牢出生缺陷综合防治堡垒

 

图为廊坊市妇幼保健院医务人员在进行婚检知识普及。

 

推进免费婚前医学检查和孕前保健，做好出生缺陷第一道防线。廊坊市妇幼保健院在 2009 年就开展了市区免费婚检，派驻工作人员到区级民政部门婚姻登记处设点进行宣传、体检。自 2009 年至今，已为 78004 对新婚夫妇进行婚检，婚检异常共 4018 人，其中肝功能异常 2319 人、澳抗阳性1462人、梅毒228人、HIV9人。

在做好婚检工作的同时，廊坊市还注重提升适龄女性市民的孕前保健水平，开展了增补叶酸预防神经管缺陷、免费孕前优生健康检查。目前，廊坊市已实现每一位准备怀孕和孕早期3个月的女性都享受到了免费增补叶酸服务，有效降低胎儿神经管缺陷发生率，提高出生人口素质。2013年至2020年，全市叶酸服用人数已达485889人。

此外，廊坊市还从2010年开始实施免费孕前优生健康检查项目。怀孕前进行免费孕前优生检查，评估夫妻双方健康状况，测评最佳受孕时期。2018 年至 2020 年，全市孕前优生健康检查人数为68390对，早孕随访率达到80%以上。

推进全市免费产前筛查，把好出生缺陷第二道防线。廊坊市产前筛查工作起步早，项目实施标准高，建立了以廊坊市妇幼保健院为产前筛查工作龙头，各县级妇幼保健机构为宣传、采血点的筛查网络。并提出统一工作方案、统一工作流程、统一宣传口径、统一收集样本、统一检验报告的“五个统一”工作要求，确保了产筛工作有章可循。2017 年，免费唐氏筛查项目被列入河北省政府惠民项目后，廊坊市还结合实际，迅速行动，调整原有方案，下发了新的实施方案和实施细则。

同时，廊坊市妇幼保健院产前诊断中心在北京大学人民医院的指导下，培养了一支专业的优生遗传咨询及产前诊断队伍。不仅可以提供个性化生育指导及遗传咨询服务，遇到疑难病例还可以会诊，同时建立转诊绿色通道。目前，共筛查孕妇421197名，经过产前筛查和产前诊断，避免了1344 例异常胎儿的出生，让这些家庭远离不幸。

推进新生儿遗传代谢病、听力筛查，稳固出生缺陷发生第三道防线。新生儿遗传代谢病筛查，是指在新生儿时期对某些严重危害健康的先天性遗传代谢病进行筛查，可以在临床症状出现之前发现高危阳性患儿，并通过进一步的相关检测，实现早诊断、早治疗，有效预防出生缺陷的发生。廊坊市于2000年启动了先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查工作。20 余年来，已经建立稳固的三级筛查网络。2013 年，在廊坊市财政支持下又增加对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的免费筛查，同时针对新生儿遗传代谢病的筛查方式——串联质谱，也列入免费项目。

截至 2020 年，廊坊市共筛查新生儿106.7万人次，确诊各种遗传代谢病阳性患儿合计1119人。

此外，在廊坊市辖区内各级各类医疗保健机构出生的新生儿，都享有听力普遍筛查服务，包括出生 72 小时后至7天的第一次初筛，初筛未通过者及听力损伤高危儿于出生后42天内的复筛，复筛未通过者3个月内的诊断，确诊听力障碍儿童的 6 个月内干预。通过项目实施，减少了听力障碍对儿童语言发育和其他神经发育的影响。

确诊听力障碍的患儿，将在6月龄时进行相关的听力干预。根据患儿的具体情况选择配戴助听器、人工耳蜗植入、进行听力和语言训练等后期干预康复措施。对需配戴助听器或人工耳蜗者，廊坊市妇幼保健院与廊坊市残联合作，给予不同程度的帮扶。

2007 年至 2020 年 ，听力筛查 855603 人，确诊听障儿童 360 人。其中，176人得到助听器或人工耳蜗免费救助。

推进儿童先天性心脏病筛查工作，为预防出生缺陷补救提供保障。廊坊市妇幼保健院从 2010 年开始，在河北省率先开展儿童先心病免费筛查工作，对确诊病例进行随访和必要的干预，具备进一步手术诊治条件的，可通过绿色通道转诊至河北省儿童医院接受住院治疗。

项目启动以来，廊坊市妇幼保健院及县级妇幼保健机构每年对本市户籍2-3月龄婴儿进行免费先天性心脏病的超声筛查。初筛明显异常的婴儿，每年3月、9月底由河北省儿童医院派出专家进行复筛诊断。对复筛确诊并有手术指征的患儿，由河北省儿童医院进行后期的救助治疗。

作者：席念楚

编辑：耿静

审核：张林