【深度】持续做好罕见病防治工作

2023年2月28日是第16个国际罕见病日。《中国罕见病定义研究报告2021》提出，把新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。

图为北京协和医院罕见病诊疗团队在疑难病会诊中心，为罕见病患者进行多学科会诊。 图/通讯员 董琳

习近平总书记在党的二十大报告中指出：“把保障人民健康放在优先发展的战略位置。”提高罕见病救治水平，关系千千万万家庭的幸福。党的十八大以来，党中央、国务院高度重视罕见病防治工作，指导各有关部门和方面加强罕见病研究、诊疗和药品研发供应，完善罕见病医疗保障体系，取得良好成效。制定罕见病目录、组建全国罕见病诊疗协作网、成立中国罕见病联盟……一系列有力举措，推进了罕见病防治工作的开展，给更多患者带来了希望。

罕见病是诊疗挑战很大的疾病领域，也是一个重大公共卫生问题。目前，全球已知的罕见病有7000多种，如戈谢氏病、渐冻症、白化病等。由于发病率低、种类繁多、病理复杂，罕见病确诊和救治的难度高，绝大部分病种无有效治疗药物。因为研发成本高，部分罕见病的治疗药物价格不菲。解决好罕见病“诊断难、治疗难、治疗贵”的难题，需要全社会形成合力，进一步完善罕见病医疗保障体系。

防治罕见病，首先得抓好源头防控，重预防、早发现。已知的罕见病病种中，约80%为基因突变导致的遗传性疾病，约一半在儿童期发病。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查，能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗，减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。近年来，我国不断加大医疗卫生投入，健全出生缺陷防治体系。全国婚前保健机构、孕前优生健康检查机构已有4000多家，产前诊断机构已达498家，为做好罕见病防治工作提供了有力保障。

罕见病单病种病例少，涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科，诊疗难度大，容易造成误诊、漏诊。给医护人员普及罕见病知识、在全国组建罕见病转诊和会诊体系，非常有必要。2019年，国家卫生健康委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊机制。北京协和医院作为牵头医院，建立国家罕见病多学科诊疗平台，“一站式救治方案”让患者平均确诊时间从以往的4年，缩短至不到4周，有效提升了诊疗效率。随着各级医疗机构的陆续响应，未来将有更多高水平专家加入诊疗平台，罕见病的诊疗条件将进一步改善。

罕见病缺药的问题一直突出。要强化患者用药保障，加大罕见病用药研发力度，通过成立罕见病药物研发基金、财政补贴、税收优惠、优先审评审批等支持举措，鼓励高校、科研院所、医院、药企参与罕见病药物研发，形成产学研医联合，破解一些罕见病病种无药可用的难题。生产出了救命药，还得让患者用得起药。一方面，在保证医保基金正常运行的前提下，探索将更多罕见病药物纳入医保目录；另一方面，对于用量较大的罕见病药物，可以通过药品谈判准入，有效降低药价。目前，我国已累计批准60余种罕见病用药上市，国家组织罕见病用药谈判平均降价超50%，罕见病患者用药可及性正在不断提升。

在健康中国建设道路上，对每一个困难群体都要关爱、都不能放弃。随着我国罕见病医疗保障体系建设的不断推进，罕见病患者的生命健康权将得到更好保障。继续加强罕见病研究和用药保障，进一步做好罕见病防治能力建设，我们一定能更好守护人民健康、提升人民健康福祉。

打造国家罕见病医学中心

2022年12月20日，国家卫生健康委出台《国家罕见病医学中心设置标准》（以下简称《标准》）。《标准》从基本要求、医疗服务能力、教学能力、科研能力、承担公共卫生任务和社会公益性任务情况、落实医改相关任务及医院管理情况等方面，对国家罕见病医学中心的设置提出详细要求。

《标准》规定，国家罕见病医学中心应满足的基本条件包括：三级甲等综合医院，具备产前诊断技术资质，能够提供遗传咨询服务；省级及以上罕见病医疗质量控制中心依托单位；常态化开展罕见病多学科诊疗（MDT）工作，门诊常规运行的罕见病相关MDT团队不少于15个；医院依法进行药物临床试验机构备案，近3年（以伦理审查时间为准）参与罕见病新药临床试验不少于30项，其中作为组长单位或国际多中心临床研究国内牵头单位开展的项目不少于10项。

《标准》明确，国家罕见病医学中心应当具备齐全的临床科室和医技科室，建立完备的罕见病多学科协作诊疗体系，掌握罕见病预防、诊断、治疗的各项关键技术，提供从胎儿、儿童到成人的全生命周期罕见病诊疗服务；具备突出的罕见病多学科协作诊疗经验，牵头编制罕见病防治指南、技术规范和相关行业标准，示范和推广罕见病先进诊疗技术。

此外，国家罕见病医学中心应高度重视医学教育和人才培养培训工作，具有完整的临床医学人才培养体系，教学能力与硬件设施能满足教学需求；能够承担院校医学教育、毕业后医学教育和继续医学教育工作，引领我国罕见病人才培养高质量发展；具备引领罕见病临床和基础研究的领军人才，承担国家级科研项目，牵头罕见病领域国内外多中心临床研究，取得具有国际影响力的科研成果，在罕见病临床研究体系建设中发挥示范作用。

在承担公共卫生任务和社会公益性任务情况方面，作为国家级或省级牵头单位，要参与全国罕见病诊疗协作网建设。明确承担罕见病工作的部门，建立畅通完善的协作机制，做好协作网成员医院的日常联系和管理工作；积极探索新的罕见病新生儿筛查方法，协同协作网医院做好新生儿罕见病筛查预防工作；参与建设和管理中国罕见病诊疗服务信息系统，依托信息系统对全部罕见病目录病种在全国的流行病学分布和疾病负荷情况进行动态监测，为政府部门制定罕见病整体防控策略提供科学依据；参与突发公共卫生事件中罕见病患者医疗救治工作、承担突发事件紧急医学救援任务，积极动员社会各方力量，救助罕见病患者，具有覆盖全国的社会公益号召力和影响力。

《标准》要求，国家罕见病医学中心依托医院应管理制度完善，具有较高的信息化水平、较强的医疗服务辐射能力和影响力，能引领我国罕见病防治体系建设及罕见病相关的医疗、教学、科研、预防和管理工作。坚持医疗卫生事业的公益性，认真落实医改相关工作要求。积极开展国内外罕见病学术交流与合作，推动罕见病专业走向国际。

不敢看的诊断报告

他们是一群容易被遗忘在角落里的人，满怀对生命的渴望，恐惧疾病带来的创伤。他们常年奔波于医院，在煎熬中寻找答案，在绝望中等待希望。他们，就是罕见病患者。罕见病并不罕见，可能就在你我身边。

近日，本报记者采访了罕见病患者家庭、医生及相关从业者，让我们听听他们的故事。

资料图片：2022年，郑州大学第一附属医院举办国际罕见病日大型义诊科普活动。

三年时间 两点一线

直到现在，王楠有时候还会坐在阳台的飘窗上发呆。她怎么也想不明白，为什么这么可爱的两个孩子，要承受这样的痛苦。

时间回到4年前，伴随着清脆的啼哭声，王楠产下了一对双胞胎女儿。本以为幸福的生活刚开始，没想到等来的却是难以承受的打击。王楠发觉，无论是1个月、3个月还是半年，两个孩子的身高体重都要比同龄孩子差一些。直到快1岁的时候，姐妹俩才能勉强坐起来，王楠意识到，“可能出大问题了”。

她带着两个孩子直奔北京，经医生诊断，疑似是由MECP2基因突变造成的雷特综合征，之后全家做了基因检测。在等待报告的一个月里，王楠无数次幻想，“万一检测结果不是呢”“有可能慢慢就恢复好了呢”……

1个月后，基因报告寄来，两个孩子均被确诊为雷特综合征。“就像掉入了一个深渊。”那一晚，夫妻俩坐了一宿。8页的报告，王楠只敢看完第一页。“第二页就是疾病描述，客观的文字令人心痛。”

王楠回忆，在之后长达半年的时间里，家里都像死般沉寂，她已经记不清自己有多少个夜晚以泪洗面。之后的日子，王楠在一位中医的帮助下为孩子进行康复训练。3年多的时间里，王楠几乎没有了自己的生活，天天两点一线，奔波在医院和家里。

淋过雨的人愿意给别人撑伞

看到王楠日益憔悴的面容，她的姐姐建议她可以在社交网站发发视频，一方面能分散自己的注意力，另一方面还能记录孩子的成长变化。王楠觉得有道理，但迟迟没行动。“心理负担很重，害怕被人认出来。”

后来，根据两个孩子的名字，王楠在短视频平台注册了名为“菲璠妈妈”的账号。直到半个月过去，她才鼓足勇气发出第一条视频。

这是一个只有20秒的视频。仅仅过了2个小时，点赞破百，4个小时后，点赞破千。她被网友们的上百条留言感动。“陌生人，你一定要坚强！”“保佑宝宝早日康复！”“加油，超人妈妈！”
其中一条留言，寥寥几字却让她倍感欣慰：“谢谢你让我知道，并不是只有我的孩子这样。”自此之后，王楠保持着几乎一天一更的频率，将自己的求医经历、照顾经验和心情状态与大家分享。陆陆续续有不少父母找到她，向她咨询关于雷特综合征的事情。“只要别人有需求，我都会全力解答。他们经历的焦虑、痛苦，我都懂。”

尽管淋了雨，却依旧愿意给别人撑伞的人，不止王楠一个。伍思嘉（化名）的孩子4个月大的时候，被确诊为Dravet综合征。这是一种在婴儿期就会出现症状的发育性及癫痫性脑病。

预后差、多数中到重度智力障碍、死亡率高……看到网上对Dravet综合征的介绍，伍思嘉夫妇近乎崩溃。“癫痫持续状态和癫痫猝死是孩子面临的最大风险，长时间的发作会导致大脑缺氧，超过6分钟就会造成不可逆转的脑损害。”正因如此，全家几乎每时每刻都生活在孩子死亡的威胁中。

漫漫求医路上，伍思嘉遇到了太多绝望无助的父母。因为伍思嘉夫妇都有医学背景，他们深知这种疾病要抱团取暖。孩子确诊的次年，他们成立了Dravet综合征公益组织——卓蔚宝贝支持中心，希望能帮助到更多人。“我们希望卓蔚能成为科普Dravet综合征疾病知识的平台，在罕见病研究中发挥一些助力作用，同时更希望获得社会的关注和支持。”伍思嘉说。

三级预防 经济有效

作为常年奋战在儿科一线的专家，北京大学人民医院儿科主任秦炯、儿科主任医师左英熹对于罕见病感触颇深。“由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，罕见病患者往往被称为‘医学的孤儿’。”秦炯介绍，目前全世界发现的罕见病约80%为遗传性疾病，约50%起病于儿童期。

罕见病种类复杂，症状不典型，涉及多系统、多学科，因此给诊断和治疗带来很大困难。目前除了多学科会诊外，北京大学人民医院还会定期组织院内医生开展疑难杂症培训、学术会议交流等活动，提高医生的诊疗能力。

左英熹表示，把好预防关，早发现、早干预是罕见病防治的最佳途径。通过婚前孕前筛查、产前筛查和产前诊断、新生儿筛查的三级预防策略，可有效防范罕见病的发生。秦炯建议，找专业有资质的医生就诊、科学治疗，才能少走弯路，才有可能赢得最佳治疗时间和治疗效果。

对于未来的创新制药技术发展，伍思嘉充满信心。“治疗方法不会一蹴而就，康复效果也不是立竿见影。在黎明到来之前，要沉得住气。”伍思嘉坚信，并非所有努力都有回报，但求岁月无悔，静待花开。

目前，伍思嘉正在为女儿上小学做着各方面的积极准备。3月4日，王楠两个闺女也将迎来她们的4岁生日。王楠说：“等春天来了，想带她们去看看迎春花。花开了，希望也来了。”

罕见病诊断与管理是个系统工程

2月28日是第16个国际罕见病日。近年来，国家积极推进罕见病群体的摸底、诊断、救治、保障等工作，不断提高罕见病防治水平。

图为北京大学人民医院儿科医务人员对罕见病患者做骨髓形态学检测。 图/本报记者 张天一

中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康表示，近年来，随着国家出台一系列政策，罕见病诊疗体系建设逐步完善，罕见病药物不断上市，大众对罕见病的认知也逐步增强。与此同时，罕见病依然面临着诸多挑战，探索之路必须依靠更多力量的整合。

“近年来，越来越多的罕见病患者看到了‘病有所医、医有所药、药有所保’的希望。”李林康说。有7种罕见病用药新增进入2022年国家医保药品目录，涉及多发性硬化、肺动脉高压、遗传性血管性水肿、肌萎缩侧索硬化、脊髓性肌萎缩症和视神经脊髓炎谱系疾病。

治疗罕见病的医生比罕见病还要罕见，这是罕见病治疗领域的共识。近几年，多学科诊疗及医师培训也在各医疗机构逐渐增多。李林康介绍，2022年，罕见病联盟开展线上线下培训近百场，培训涉及病种80余个，来自全国700多家医院的近1.5万名医生参加培训。联盟还邀请了全国1000多名罕见病临床专家担任师资，参与指导诊疗培训。

当下很多罕见病的患者，仍然面临着诊断难、治疗难、保障难的困境。罕见病的诊断和管理是一个系统工程，涉及临床诊疗、药品供应保障和医保报销等各个方面。

“从界定、诊断、登记、治疗、用药，到纳入医保、社会关爱，再到形成相关规章制度，需要多方面协作破解。”李林康呼吁，“产学研医”及社会各界人士都能进一步关注到罕见病群体，政府加大政策支持，为罕见病患者开辟绿色通道，进而为患者家庭减轻经济负担。

文/张天一

责编/耿静

审核/张林