【深度】预防出生缺陷 科学健康孕育
生育一个健康可爱的宝宝，是准父母的美好期望，是每个家庭的追求，也是全社会努力的方向。关注生命的起点，预防出生缺陷，不仅需要医务人员的努力，更需要全社会的聚焦和关注，让我们共同参与到预防出生缺陷中来，科学健康孕育，为宝宝打造无“陷”未来。
今年6月以来，河北省邢台市任泽区妇幼保健服务中心组织开展了预防出生缺陷系列宣传活动。图为医务人员向育龄妇女宣教产前筛查知识。图/通讯员 高宇鹏 孟楚
坚守新生儿疾病筛查第一线
他是“出生缺陷防治公益使者”，是一名医生，也是一名共产党员，他就是四川省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心办公室副主任欧明才。1988年7月参加工作以来，他一直在守护新生儿健康的道路上坚定前行。
2005年之前，欧明才是四川省妇幼保健院的一位儿科临床医生，当时他了解到全省绝大多数医疗机构医务人员对新生儿疾病筛查工作都缺乏认识，家长更没有疾病筛查意识。彼时，新生儿疾病筛查工作处于刚刚起步阶段，他毅然转向了这个发现“未病”的工作。
当时做这件事无疑难度极大，相当于二次创业。但欧明才相信世上无难事，只怕有心人。“现在基础差，做的人少，说明未来上升空间大。最关键的是为了新生儿健康和家庭幸福。”后来，事实证明，欧明才的判断是正确的。
多年来，在欧明才和团队坚持不懈的努力下，四川全省新生儿疾病筛查工作不断改善，筛查率大幅度提高。自2009年开始每年CH（先天性甲状腺功能低下）、PKU（苯丙酮尿症）筛查率都在全国平均水平之上。
做好宣传教育，提高认识是关键。疾病筛查对新生儿而言，代表一生只有一次提前发现某些疾病的机会。家长必须知晓重视，切不可存在侥幸心理。一旦错过就可能造成终身的遗憾。
正因为如此，欧明才坚持在日常工作中对医务人员、新生儿家长反复宣传新生儿筛查知识，强调新生儿筛查的目的就是“三早”：早发现、早诊断、早治疗，通过筛查促进疾病患儿的健康成长。
“每年举办的省级新生儿疾病筛查技术培训班上、工作例会上、各级助产机构……”各个场景下都能看到欧明才健康宣教的身影。在他的努力下，家长对新生儿疾病筛查的知晓率逐年提高，参与意识逐渐加强。
随着全省CH、PKU筛查率的提高，2014年欧明才所在的“省新筛中心”开始增加新生儿蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症筛查；2017年增加新生儿48种遗传代谢病串联质谱筛查；2021年增加新生儿地中海贫血的筛查，且逐渐将这些适宜技术推广到全省各“新筛分中心”，使更多的新生儿享受到筛查病种扩大、早期发现更多筛查疾病的服务，保障了四川省更多新生儿的健康成长。
把促进儿童早期综合发展当作使命
“不去播种，不去耕耘，再肥的沃土也长不出庄稼；不去奋斗，不去创造，再美的青春也结不出硕果。”广西壮族自治区桂林市妇女儿童医院护理部副主任卢艳云，已在护理岗位上坚守了21年。她以患者为中心，兢兢业业，不辞辛劳，只为践行身为白衣天使的誓言。
为更好地促进儿童早期综合发展，卢艳云在从事儿童保健工作期间，带领团队时刻以“保护和促进儿童身心健康”为服务宗旨，为婴幼儿的营养与喂养指导、青少年的生长发育监测、神经心理行为评估、高危儿早期干预等提供优质的护理服务。她及时了解和分析桂林市全市儿童保健状况，并提出可行性意见及建议。
卢艳云还积极开展健康教育工作，每年组织召开300人以上的儿童健康促进相关会议和活动4、5次，在全市开展“儿童意外伤害预防与处理”主题健康教育活动，倡导社会关注儿童健康，营造关爱儿童健康的氛围。她致力于提升家庭科学育儿的意识和能力，促进母婴保健服务落实和减少出生缺陷发生。
卢艳云以妇幼联盟为依托，积极构建区市带县“1+N”工作模式，打造县级优生优育指导中心示范点，到基层给予业务帮扶和技术指导，努力打造优生优育指导中心工作品牌，推动优生优育向纵深发展。
卢艳云作为两个预防接种点的主要管理者，在流动点工作时，护士们都轮班吃饭了，她还要趁着空隙处理本班存在的问题；晚上大家睡觉了，她还在汇总报表更新数据。在阑尾炎住院期间，卢艳云仍然在落实人员组织、场地设置、耗材储备、设备调试等相关工作。
桂林市重症手足口病流行时，卢艳云协助护理部组建手足口病病房，7个月的时间护理手足口病患儿2000余例，多次参加危重症手足口病患儿的抢救工作。作为科室的管理者，她注重对护士的培养，减轻患儿痛苦的同时又提高了家属的满意度。
同时，卢艳云还积极开展“互联网+护理”工作模式，拓展延伸服务，将护理工作延伸到心理疏导、生活护理、健康指导，延伸到患者家中。
开展2023年预防出生缺陷日主题宣传活动
9月12日是预防出生缺陷日。为贯彻落实《健康中国行动（2019-2030年）》，加强出生缺陷防治社会宣传和健康教育，进一步推进出生缺陷综合防治工作，近日，国家卫生健康委印发《关于开展2023年预防出生缺陷日主题宣传活动的通知》（以下简称《通知》）。
《通知》确定今年的活动主题是“预防出生缺陷，科学健康孕育”，旨在积极宣传出生缺陷三级预防策略和知识，倡导科学预防理念，提高公众优生意识和健康素养，主动落实婚前、孕前、孕期和出生后各阶段综合防治措施，为做好出生缺陷防治工作营造良好社会氛围。
《通知》明确，一是做好防治知识普及。宣传出生缺陷防治科学理念、主要方法，推广出生缺陷防治核心信息，提倡适龄人群主动学习掌握出生缺陷防治知识，增强预防意识和能力，养成健康生活方式，选择最佳生育年龄，积极孕育健康新生命。
二是加强重点人群宣教。倡导新婚、备孕人群有准备怀孕生育，孕产妇规范参加孕期保健和产前筛查，新生儿主动接受遗传代谢病、听力障碍等筛查。有条件地区开展婚育健康知识进企业、进社区、进校园活动，扩大宣传覆盖范围。
三是强化重点疾病防治。针对唐氏综合征、先天性心脏病、听力障碍、地中海贫血等严重出生缺陷，加强防治知识、公共卫生服务项目和惠民政策宣传，引导生育夫妇主动接受婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段防治服务。
《通知》要求，各地要将宣传活动作为落实健康中国行动的重要举措，切实加强组织领导，精心组织实施。要把政策宣传和知识宣传有机结合，把发挥自身优势与利用社会资源有机结合，推动活动深入开展，确保宣传效果和活动实效。
各地要采取现场主题宣传、义诊活动、讲座培训等多种形式，广泛开展出生缺陷防治社会宣传。用好全媒体宣传平台和融媒体传播手段，创新开展针对性强、群众喜闻乐见的宣教活动。提供出生缺陷防治服务的医疗机构积极在“两微一端”媒介平台开设出生缺陷防治知识专栏，发起科普话题，宣传防治知识。
全面提升出生缺陷防治能力
为落实《中共中央 国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》和《中国妇女发展纲要（2021-2030年）》《中国儿童发展纲要（2021-2030年）》要求，进一步完善出生缺陷防治网络，提升出生缺陷防治能力，改善优生优育服务水平，今年8月，国家卫生健康委印发《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》，通过健全服务网络、加强人才培养、深化防治服务、聚焦重点疾病、提升质量管理、强化支撑保障六方面措施，推进落实工作任务，补短板，强弱项，推动全面提升出生缺陷防治能力。
图为江苏省连云港市连云区妇幼保健所与相关单位组织医务人员，为群众解答生殖健康问题，宣传优生优育知识。图/通讯员 朱华南 范师凤
健全服务网络
加强网络建设。落实国家医疗卫生服务体系相关规划关于出生缺陷防治网络建设的要求，完善区域、省、市、县防治机构设置。优化婚前保健、孕前保健资源配置和服务供给，推进婚前医学检查机构与婚姻登记场所就近设置方便群众。省级和地市级均至少建设1个新生儿遗传代谢病诊治机构、1个新生儿听力障碍诊治机构、1个新生儿先天性心脏病诊治机构。推动具有专科优势的国家级、省级医疗机构牵头组建出生缺陷疾病防治专科联盟或协作网，促进预防、筛查、诊断、治疗、康复一体化防治服务。
夯实机构作用。基层医疗卫生机构加强出生缺陷防治宣传动员和健康教育，有条件地区将出生缺陷防治服务纳入家庭医生签约服务包。婚前医学检查、孕前优生健康检查机构规范婚前孕前保健门诊，提供优质高效便捷服务。推进新生儿遗传代谢病筛查机构建设评估，加强新生儿听力障碍筛查机构设备配备，推动新生儿先天性心脏病筛查机构提质增量。
加强人才培养
优化人才队伍。严格出生缺陷防治专项技术培训和考核，规范从事产前筛查、产前诊断技术人员持证上岗。持续实施全国出生缺陷防治人才培训项目，到2027年，全国完成1.5万名紧缺人才培养。开展出生缺陷防治人才培训项目专项培训。
提高专业能力。加强医学影像、检验专业人员能力建设，强化标准化操作和质量控制。加强医学遗传学专业住院医师规范化培训，强化遗传性疾病筛查诊断能力。提高出生缺陷咨询水平，重点提升婚前保健、孕前保健主检医师对影响孕育风险因素识别和咨询能力，妇产科、儿科医师对常见胎儿异常识别和咨询能力，从事遗传咨询的临床医师对遗传检测结果和常见遗传性疾病遗传风险分析和评估能力。推动出生缺陷防控咨询师等职业技能培训、评价和规范服务。加强新生儿疾病筛查专业技术人员培训。加强儿童内分泌遗传代谢科专业医师培训，强化听力检测、助听器验配、人工耳蜗植入、听觉康复与语言训练专业人员培养。
深化防治服务
加强知识普及和健康教育。开展婚育健康知识进企业、社区、校园活动。强化风险因素预防控制，促进育龄妇女在孕前、孕期注重合理营养和心理健康。推动加强女职工劳动保护，推进婚前保健、孕前保健特色专科建设，推广婚姻登记、婚前医学检查、生育指导“一站式”服务。
规范产前筛查和产前诊断。落实产前筛查和产前诊断技术标准、规范和指南，规范新技术临床应用。加强产前筛查随访服务，开展产前筛查与产前诊断典型病案剖析和分享。推进新生儿疾病筛查和诊断治疗。全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍、先天性心脏病筛查。逐步扩大筛查病种，不断健全新生儿疾病筛查、诊断、治疗连续服务链条，推动早筛、早诊、早治。
推进出生缺陷疾病治疗。推动妇幼保健机构相关诊疗专科建设，强化康复训练和心理疏导服务，将结构性、功能性出生缺陷等小儿外科诊疗能力水平纳入妇幼保健机构绩效考核。配合相关部门建立健全多层次医疗保障制度，深入开展出生缺陷干预救助项目，提高出生缺陷患儿医疗保障水平。
聚焦重点疾病
强化先天性心脏病等结构畸形防治。研究建立常见结构畸形孕期筛查预警指征和预后评估指标体系，加强影像学诊断、遗传咨询和专科评估，推进多学科诊疗协作，强化产儿科联合救治和术后康复服务。
强化先天性听力障碍等功能性出生缺陷防治。强化0-6岁儿童听力障碍筛查，加强迟发性耳聋诊断、治疗、康复服务，为确诊听力障碍患儿提供助听器精准验配、人工耳蜗植入、语言训练等干预服务。
强化唐氏综合征等染色体病防治。科学确定产前筛查方案，提供早、中孕期超声筛查、血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，降低唐氏综合征发生率。
强化地中海贫血等单基因遗传病防治。针对常见单基因遗传病提供个性化筛查，开展精准的遗传学诊断、生育风险评估和遗传咨询。深入实施地贫防控公共卫生服务项目，加强地贫患儿诊疗工作，研究建立地贫诊疗协作网或专科联盟。
提升质量管理
健全质量管理体系。积极发挥各级医疗质量控制中心、临床检验中心作用，建立健全机构全覆盖、涵盖三级预防全流程、职责明确、分工负责、运转高效的出生缺陷防治质量管理体系。
完善质量管理制度。制订一批出生缺陷防治服务质量行业标准并推动实施。探索建立母婴保健技术随机抽查制度，督促机构落实出生缺陷防治服务质量安全主体责任，严格规范服务。建立出生缺陷防治服务质量监测评价结果排名、通报和信息公开制度，促进服务质量持续改进。加强对开展产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查和诊断及出生缺陷相关遗传检测等检验项目的医学检验实验室监督检查。
加强重点环节质量管理。规范病历书写，提升病历内涵质量和完整性、及时性。落实检查检验全过程质量管理，加强室内质量控制和室间质量评价。提高随访质量，严格按照规范指南落实随访要求，提升后续服务连续性、及时性。加强信息、数据和样本管理，保障信息和生物安全。
强化支撑保障
运用信息技术赋能服务。推进人工智能、大数据和5G技术在辅助出生缺陷疾病临床筛查诊断、数据管理和质量控制、远程医疗等方面创新和规范应用，提高服务水平。充分利用“云上妇幼”等远程医疗平台，开展出生缺陷防治远程培训、远程指导、远程会诊、线上转诊等，强化远程超声诊断指导的业务支撑作用，促进优质医疗资源下沉。完善出生缺陷监测网络，进一步提高监测质量，加强数据分析应用，有条件省份适当扩大监测范围。
发挥科技创新支撑作用。加强病因学研究，明确重大出生缺陷风险因素和致病因子，促进出生缺陷疾病早期预警和监测，提高防控措施针对性。紧密结合临床需要，加强防治关键技术和适宜技术研发，强化科研成果示范推广和转化应用。按照国家有关规定，医疗机构规范自行研制应用于出生缺陷防治的体外诊断试剂，提高检测诊断水平。国家、省级出生缺陷防治研究平台和重点实验室整合优势科研力量，在出生缺陷防治领域科技创新和成果转化中积极发挥作用。
文/本报记者 郭祥倩
