警惕脑袋里“冒烟”的烟雾病

烟雾病，这个名字听起来似乎带有一丝神秘而又危险的气息，其实它并非指脑部真的冒烟，而是一种罕见的慢性脑血管疾病。这种疾病以独特的脑血管造影表现命名——在影像中，患者脑部的血管网异常增生，形似烟雾，因此得名“烟雾病”。烟雾病的发病具有地域性，特别是在东亚地区较为常见，并且存在一定的家族聚集性和遗传倾向。它以颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始部狭窄或闭塞，脑底出现异常的小血管网为特点，给患者带来了极大的健康威胁。

烟雾病的发病机制和病因

烟雾病的主要病理改变是颈内动脉末端及其主要分支的狭窄或闭塞。这种闭塞导致正常脑血流路径受阻。由于主要供血动脉的闭塞，颅底会出现代偿性的毛细血管网增生，形成细小、脆弱的血管，这些血管在造影中呈现类似烟雾的模糊影像。而血管闭塞和代偿性血管增生会导致脑血流动力学发生改变，影响脑部的血液供应。

烟雾病在某些家族中表现出聚集性，提示遗传因素可能参与疾病的发生。有家族史的患者发病率较高。尽管遗传因素可能是一个重要因素，但后天因素如炎症、免疫反应或环境因素也可能与烟雾病的发病有关。烟雾病在东亚地区的发病率较高，这可能与地区特有的环境或遗传因素有关。烟雾病有两个发病年龄高峰，一个是儿童期（5岁左右），另一个是中年期（30至40岁之间）。女性患者发病率高于男性。

目前，烟雾病的确切病因尚未完全明了，医学界正在通过遗传学、免疫学和分子生物学等多个角度进行研究，以期揭示其病因并找到更有效的治疗方法。激素水平变化、生长因子异常、血流动力学等，这些因素与烟雾病的确切关联仍在研究之中。

烟雾病的临床表现

烟雾病的临床表现多样，且因患者年龄、性别、疾病阶段以及受影响的脑部区域不同而有所差异。

1.儿童患者。

儿童患者常见的症状为大脑缺血，表现为反复发作的头痛、智能减退、癫痫发作等。症状常因孩子哭闹或吹奏乐器等用力或过度换气活动而诱发。症状包括一过性肢体无力、晕厥、认知或发育延迟，以及感觉障碍、视力障碍，甚至偏瘫。

2.成年患者。

成年患者中更常见症状为出血，如脑室出血、蛛网膜下腔出血、脑出血等，通常由脆弱的烟雾状血管或微小动脉瘤破裂引起。出血可能导致严重的神经功能损害，影响患者的日常生活和工作。

3.共同症状。

短暂性脑缺血发作（TIA）：包括头疼、癫痫、肢体无力、感觉异常及视力、视野改变等。

脑梗死：CT或MRI检查中可发现梗死灶，患者可能有不同程度的肢体运动或感觉障碍、视野缺损、失语等症状。

脑出血：主要原因是烟雾状血管或合并的微动脉瘤破裂出血，常见的有脑室内出血或脑实质出血破入脑室，以及基底节区或脑叶血肿。

如何诊断烟雾病

由于烟雾病的临床表现缺乏特异性，且症状可能与其他脑血管疾病相混淆，因此确诊烟雾病通常需要通过详细的病史询问、体格检查和一系列辅助检查。医生会询问患者是否经历过头痛、癫痫发作或是肢体无力等症状，以及是否有家族中其他成员出现过类似症状或脑血管疾病的情况，之后进行彻底的体格检查，特别是神经系统的检查，以评估患者的神经功能是否受到影响。

在影像学检查方面，计算机断层成像（CT）和磁共振成像（MRI）是发现脑梗死或出血的关键工具。特别是MRI，它能够更加敏感地揭示脑组织中的缺血和出血情况，以及异常血管的增生。脑血管造影是确诊烟雾病的黄金标准，它能够提供血管狭窄和新生血管的详细视图，对于疾病的分期和手术方案的选择至关重要。

此外，CT灌注成像（CTP）等脑血流动力学评估方法能够帮助医生了解脑部血流供应和血管的代偿能力。在诊断过程中，排除其他可能引起类似症状的疾病需要多学科团队的合作，包括神经外科、神经内科、血管外科和影像学科的专家共同讨论。

对于有家族史的患者，遗传咨询也是诊断过程的一部分，以评估遗传风险。确诊后，患者通常需要定期的影像学检查和临床评估，以监测疾病的进展和治疗效果。

烟雾病的治疗

治疗烟雾病的目的在于减轻症状、改善脑部血流，并降低出现严重并发症的风险，例如，缺血性脑卒中或脑出血等。尽管目前尚无法根治这种疾病，但针对其症状和病因的治疗可以有效帮助患者管理病情，提高生活质量。

治疗烟雾病的方法通常根据患者的具体症状、年龄、健康状况以及疾病进展的阶段来制定。目前，烟雾病的治疗主要分为药物治疗和手术治疗两大类。

药物治疗主要是对症治疗，它不能直接逆转烟雾病的病程，但可以帮助控制症状，如使用抗血小板药物来预防血栓形成，或是使用钙通道拮抗剂来改善脑血流。此外，医生可能还会开具脑保护剂类药物，以降低脑部受损的风险。药物治疗通常适用于无症状或症状轻微的患者，以及由于某些原因不能接受手术的患者。

手术治疗是烟雾病治疗中更为直接和有效的方法。手术的目的是改善脑部的血流，减少缺血和出血的风险。手术方式包括直接血管重建术和间接血管重建术。直接血管重建术，如颞浅动脉-大脑中动脉吻合术，通过将脑外的正常血管与脑内的血管直接连接起来，改善脑组织的血供。间接血管重建术则通过贴敷手术，如颞肌贴敷术或硬脑膜反转贴敷术，促进新的血管生成，增加脑血流。有时，医生也会根据患者的具体情况，采用联合血运重建术，结合直接和间接重建技术。

在治疗过程中，患者需要接受长期的跟踪和评估，以监测疾病的进展和治疗效果。此外，患者可能还需要心理支持和康复训练，以帮助他们适应疾病带来的生活变化，并尽可能地恢复正常功能。因此，治疗烟雾病不仅是一个医疗过程，也是一个多学科合作、全面关怀的过程。

文/王刚（南方医科大学南方医院神经外科）